Histopathologische Untersuchungen bei hereditären Muskeldystrophien mit einem primären Calpain3-Defekt (Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2A)
- Es erfolgten immunhistochemische Untersuchungen bei LGMD2A-Patienten auf Veränderungen von Titin, von Triadenproteinen (AldoA und RyR1) und immunelektronenmikroskopische Untersuchungen im Hinblick auf Veränderungen der Chaperone im Zusammenhang mit CAPN3-Defekten und mit anderen hereditären Myopathien. Im Bereich der I-Banden der Sarkomere fanden sich elektronendichte Linien längsgerichtet zu den Z-Scheiben die von Chaperonen gebildet werden. Es zeigte sich eine Translokation von drei molekularen Chaperonen (HSP27, \(\alpha\)B-Crystallin und HSP90) innerhalb der Sarkomere, hin zu der I-Bande der elastischen Anteile des Titinmoleküls bei verschiedenen hereditären Myopathien. Es zeigten sich keine Hinweise auf Veränderungen von Titin und der Triaden-Proteine. Die hier aufgezeigte Translokalisation der drei molekularen Chaperone an Titin trägt vermutlich zur Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und Funktion des kontraktilen Apparats hereditär erkrankter Skelettmuskelfasern bei.
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| Author: | Pierre BöhmeGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-85440 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-8544 |
| Referee: | Matthias VorgerdORCiDGND, Holm ZähresORCiDGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2022/01/25 |
| Date of first Publication: | 2022/01/25 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2021/12/14 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Muskelkrankheit; Muskeldystrophie; Calpaine; Titin; Immuncytochemie |
| Institutes/Facilities: | Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Neurologische Universitätsklinik und Poliklinik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
