Mutationssuche mittels Next-Generation-Sequenzierung sowie Herzinsuffizienz-Diagnostik bei Patienten mit Dyskeratosis follicularis Darier
- Morbus Darier ist eine seltene Genodermatose basierend auf einer Mutation im ATP2A2-Gen, welches für die \(Ca^{2+}\)-ATPase SERCA2 kodiert. Diese pumpt \(Ca^{2+}\)-Ionen gegen ihren Gradienten in das ER. Die SERCA2b-Isoform wird in Keratinozyten und Kardiomyozyten exprimiert. In der Epidermis sind die Zell-Zell Kontakte gestört, am Herzen aus unbekannten Gründen nicht. Es resultiert eine akantolythische Dyskeratose. In der Studie wurde erstmalig bei 9 Probanden ein NGS-Verfahren angewandt. Hierbei konnten 6 neue, krankheitsauslösende Mutationen im ATP2A2-Gen detektiert werden. Erstmals wird das DSP-Gen als mögliches Kandidatengen der DD bei Probanden ohne ATP2A2-Mutation formuliert. Des Weiteren wurde eine Herzinsuffizienzdiagnostik durchgeführt. Ein grundsätzlicher Zusammenhang zwischen der DD und Herzinsuffizienz scheint unwahrscheinlich. Die Daten sind so gewählt, dass sie sich für eine Metaanalyse mit den hierzu bestehenden Studien eignen.
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| Author: | Christoph Alexander UlbrichGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-79417 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-7941 |
| Referee: | Rudolf StadlerORCiDGND, Markus StückerGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2020/03/09 |
| Date of first Publication: | 2020/03/09 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2021/01/19 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Darier-Krankheit; Herzinsuffizienz; Sequenzanalyse (Chemie); Genodermatose; Desmosom |
| Institutes/Facilities: | Johannes Wesling Klinikum Minden, Klinik für Dermatologie, Venerologie, Allergologie und Phlebologie |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
