Einzel-Nukleotid-Polymorphismen und ihre Kombinationen korrelieren mit spezifischen Symptomen und Therapienebenwirkungen der Multiplen Sklerose
- Die Multiple Sklerose ist eine multifaktoriell bedingte Erkrankung des ZNS, welche klinisch variabel verlaufen kann. In Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNP) bei MS-Patienten entdeckt, deren klinische Bedeutung häufig unklar ist. Es wurde klinischen Daten von MS-Patienten mit SNPs aus einer GWAS-Studie statistisch korreliert. Zudem wurden diese Daten mit Genotypen/Genotypen Kombinationen bestimmter SNPs untersucht. Für die Parameter Ataxie, Parese, Blasenstörungen und Nebenwirkungen unter IFN-β-1a zeigten sich multiple Assoziationen zu den Genpolymorphismen. Die Arbeit soll einen ersten Schritt hin zu einem besseren Verständnis der GWAS Studien in Bezug auf den klinischen Alltag darstellen. Sie stellt ein Beispiel dar, wie innerhalb weiterer Studien mit den Ergebnissen der GWAS-Studien umzugehen ist.
Author: | Franziska ReinerGND |
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URN: | urn:nbn:de:hbz:294-74908 |
DOI: | https://doi.org/10.13154/294-7490 |
Referee: | Aiden HaghikiaGND, Sabine HoffjanGND |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Date of Publication (online): | 2020/09/02 |
Date of first Publication: | 2020/09/02 |
Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
Date of final exam: | 2020/07/09 |
Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
GND-Keyword: | Multiple Sklerose; Genetik; SNP; Ataxie; Parese |
Institutes/Facilities: | St. Josef-Hospital Bochum, Neurologische Klinik |
Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
faculties: | Medizinische Fakultät |
Licence (German): | Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |