Mutationsanalyse der Gene \(\it NEFL\), \(\it GARS\), \(\it RAB7\) und \(\it BICD2\) bei hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie

Die Hereditären Motorisch Sensiblen Neuropathien bilden eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Insgesamt sind über 60 Gene für HMSN beschrieben. Im Rahmen der Arbeit sollte untersucht werden, ob und wie häufig Mutationen in den Genen \(\it NEFL\), \(\it GARS\), \(\it RAB7\) und \(\it BICD2\), ursächlich für eine HMSN sind. Bei 189 HMSN Patienten wurde eine Mutationsanalyse der Gene mittels Schmelzkurvenanalyse durchgeführt. Proben mit auffälligen Schmelzkurven wurden im Folgenden sequenziert und die gefundenen Sequenzvariationen mit Hilfe von Prädiktionsprogrammen evaluiert. Die Mutationsanalyse der Gene ergab keine neuen sicher oder möglicherweise pathogenen Sequenzvarianten. Insgesamt scheinen Mutationen in den Genen \(\it NEFL\), \(\it GARS\), \(\it RAB7\) daher tatsächlich nur sehr selten ursächlich für eine HMSN zu sein, was sich weitgehend mit aktuellen Literaturangaben deckt.

Metadaten
Author:	Helena Mercedes Schmidt GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-65498
DOI:	https://doi.org/10.13154/294-6549
Referee:	Sabine Hoffjan GND, Bianca Miterski GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2019/08/08
Date of first Publication:	2019/08/08
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2019/07/02
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Gen; Genetik; Mutation; Hohlfuß; Polymerase-Kettenreaktion
Institutes/Facilities:	Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:	Medizinische Fakultät
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

RUB » Bibliotheksportal