Mutationsanalyse in den Genen \(\text {BSCL2}\), \(\text {KIAA0196}\) und \(\text {BICD2}\) bei hereditärer spastischer Paraplegie
- \(\bf Problem:\) Es wurden DNA-Proben von 171 Patienten mit klinischem Verdacht einer autosomal-dominanten oder sporadischen HSP auf Mutationen in den Genen KIAA0196, BSCL2 und BICD2 untersucht. \(\bf Methode:\) Es wurde das Verfahren der Schmelzkurvenanalyse verwendet. Mutationen wurden anschließend auf ihre Pathogenität hin geprüft. \(\bf Ergebnis:\) Es konnten insgesamt 17 Sequenzvariationen im heterozygoten Zustand nachgewiesen werden. Darunter waren 13 harmlose Normvarianten. Darüber hinaus zeigten sich 4 Sequenzvariationen, die wahrscheinlich als pathogen zu bewerten sind. \(\bf Diskussion:\) Die Frequenz von potentiell pathogenen Sequenzvarianten in den untersuchten Genen war eher geringer, als nach Literaturangaben erwartet. Mutationen im BICD2-Gen scheinen nur selten ursächlich zu sein.
Download full text files
Additional Services
| Author: | Pia ButtkereitGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-65354 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-6535 |
| Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Bianca MiterskiGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2019/08/05 |
| Date of first Publication: | 2019/08/05 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2019/06/04 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Spastische Spinalparalyse; Polymerase-Kettenreaktion; Gangstörung; Mutation; Therapie |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
