Charakterisierung von HCM und DCM auslösenden Mutationen in humanem kardialem \(\alpha\)-Aktin
- Kardiomyopathien sind Erkrankungen des Herzmuskels. Sie gehören zu den häufigsten Herzerkrankungen, die durch Gendefekte ausgelöst werden. Die beiden am stärksten verbreiteten Formen der Herzmuskelerkrankungen sind die hypertrophe- (HCM) und die dilatative (DCM) Kardiomyopathie. Der genetischen Form beider Kardiomyopathien liegt meist eine Mutation in den Proteinen des Sarkomers zugrunde. Die vorliegende Arbeit befasst sich mit der Charakterisierung des biochemischen Verhaltens und der zellulären Integration der humanen kardialen \(\alpha\)-Aktinmutationen A295S, R312H/K und E361G, die in Verbindung mit hypertropher- und dilatativer Kardiomyopathie stehen. Aus den Ergebnissen der biochemischen Charakterisierung geht hervor, dass die A295S-Mutante sowohl die Aktin-Aktin Bindung bei der Filamentbildung stört, als auch die Aktomyosin-Interaktion negativ beeinflusst. Durch Immunfärbungen konnte die Inkorporation aller Aktinvarianten in MDCK-Zellen und Kardiomyozyten gezeigt werden.
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| Author: | Constanze ErdmannGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-62540 |
| DOI: | https://doi.org/10.13154/294-6254 |
| Referee: | Christian HerrmannORCiDGND, Hans Georg MannherzGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2019/01/24 |
| Date of first Publication: | 2019/01/24 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Fakultät für Chemie und Biochemie |
| Date of final exam: | 2017/11/24 |
| Creating Corporation: | Fakultät für Chemie und Biochemie |
| GND-Keyword: | Actin; Herzmuskelkrankheit; Hypertrophische Herzmuskelkrankheit; Herzmuskel; Sarkomer |
| Institutes/Facilities: | Institut für Anatomie, Abteilung für Anatomie und Molekulare Embryologie |
| Dewey Decimal Classification: | Naturwissenschaften und Mathematik / Chemie, Kristallographie, Mineralogie |
| faculties: | Fakultät für Chemie und Biochemie |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
