Mutationsanalyse des \(\it {ATOH1}\)-Gens im Merkelzellkarzinom

\(\bf {Problem:}\) Das Merkelzellkarzinom (MCC) ist ein seltener und aggressiver Hauttumor. Expressionsanalysen des Transkriptionsfaktors \(\it {ATOH1}\) (atonal homolog 1) haben in MCC-Zelllinien sowie in kolorektalen Tumoren eine Herabregulierung gezeigt, sodass eine Tumorsuppressorfunktion diskutiert wird. \(\bf {Methode:}\) In dieser Arbeit erfolgte eine Sequenzierung von \(\it {ATOH1}\) nach Sanger in 33 Tumoren und drei Zelllinien des MCC. \(\bf {Ergebnis:}\) Bei der Sequenzanalyse von \(\it {ATOH1}\) wurde in einer der 33 Tumoproben der vorbekannte SNP C711A gefunden und validiert. In allen weiteren Proben aus Zelllinien und Tumoren lag das \(\it {ATOH1}\)-Gen im Wildtyp vor. \(\bf {Diskussion:}\) Diese Arbeit zeigt, dass \(\it {ATOH1}\) im MCC nicht mutiert vorliegt und eine Tumorsuppressorfunktion daher unwahrscheinlich ist. Jedoch sollten zur Bestätigung dieser Annahme noch weitere epigenetische Untersuchungen und Expressionsanalysen erfolgen.

Metadaten
Author:	Shala Balke-Want GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-62317
DOI:	https://doi.org/10.13154/294-6231
Referee:	Thilo Gambichler ORCiD GND, Michael Sand ORCiD GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2019/01/14
Date of first Publication:	2019/01/14
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2018/10/11
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Merkel-Zellkarzinom; Hauttumor; Differenzierung; Wildtyp; Zelllinie
Institutes/Facilities:	St. Josef-Hospital Bochum, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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