Mutationsanalyse im Caveolin-3 Gen bei 48 Patienten mit einem Rippling Muscle Disease (RMD)-Phänotyp
- Problem: Die molekulargenetische Untersuchung des Caveolin-3 Gens auf pathogene Mutationen bei Patienten mit klinischem Verdacht auf Rippling Muscle Disease. Methode: Amplifizierung der Exone und des Promotorbereichs des Caveolin-3 Gens mittles PCR, Sequenzierung und Mutationsanalyse. Ergebnis: Bei zwei Patienten wurde eine heterozygote Mutation nachgewiesen, die auf Protein-ebene zum Aminosäureaustausch von Arginin zu Glutamin führte, bei einem Patienten fand sich eine homozygote Mutation, die zum Austausch von Alanin zu Threonin führte. Bei den übrigen untersuchten Patienten konnten nichtpathogene Poly-morphismen nachgewiesen werden. Diskussion: Die molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen im Caveolin-3 Gen ist eine nichtinvasive Methode, den Verdacht auf eine hereditäre Form von RMD zu bestätigen. Da bei 45 Patienten mit klinischen Hinweisen auf RMD keine pathogenen Mutationen nachgewiesen werden konnten, ist eine genetische Heterogenität von RMD anzunehmen.
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| Author: | Nikola PopovićGND |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-13336 |
| Referee: | Matthias VorgerdORCiDGND, Wolfgang SchliebsGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2005/06/20 |
| Date of first Publication: | 2005/06/20 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2005/05/24 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Muskelkrankheit; Erbkrankheit; Genmutation; Myalgie; Neuromuskuläres System / Erregbarkeit |
| Institutes/Facilities: | Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Neurologische Universitätsklinik und Poliklinik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| faculties: | Medizinische Fakultät |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
