Molekulargenetische Untersuchungen zum genetischen Hintergrund bei Morbus Huntington (MH)

  • MH ist eine autosomal dominant vererbte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im Huntingtin-Gen bedingt ist. Der genetische Defekt beruht auf einer pathologischen Verlängerung einer variablen Anzahl eines CAG-Basentripletts. Das Ausmaß der Verlängerung korreliert negativ mit dem Alter bei Krankheitsbeginn. Da Individuen mit gleicher Wiederholungslänge signifikante Unterschiede im Manifestationsalter aufweisen können, müssen noch andere Faktoren, wie z.B. modifizierende Gene, einen bedeutenden Einfluss haben. Im Rahmen dieser Arbeit wurden Polymorphismen in Genen untersucht, welche in der Exzitotoxitätstheorie eine besondere Rolle spielen und einen modifizierenden Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben könnten. Die Einzeltypisierung der Polymorphismen erfolgte durch molekulargenetische Techniken. Zwei untersuchte Polymorphismen (1298 A>C MTHFR & 2664 C>T GRIN2B-Untereinheit) zeigten Assoziationen mit einem frühem Erkrankungsbeginn bei Vorliegen des selteneren Allels.

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Metadaten
Author:Sandra Valentin
URN:urn:nbn:de:hbz:294-12437
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Horst PrzuntekGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2005/03/04
Date of first Publication:2005/03/04
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2005/01/25
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Zelltod; Homocystein; Neurotoxizität; Huntington-Chorea; Molekulargenetik
Institutes/Facilities:Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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