Etablierung der MLPA-Analyse für seltene genetische Erkrankungen (orphan diseases)
- Für die Gene HEXB, GM2A und SMARCAL1, krankheitsursächlich für die rezessiv vererbten Erkrankungen M. Sandhoff, M. Tay-Sachs Variante AB und M. Schimke, wurde die \(\textit {multiplex ligation dependent probe amplification}\) (MLPA)-Analyse entwickelt, verifiziert und validiert. Zudem wurde eine bereits vorhandene Patientenkohorte nachuntersucht. Im Rahmen der Arbeit wurde die MLPA-Analyse für die vier Exons des GM2-Gens, die 14 Exons des HEXB-Gens und die 18 Exons des SMARCAL1-Gens etabliert. Dazu wurden zwei Untersuchungseinheiten mit Oligonukleotid-Sonden erstellt. Es konnten 12 bisher unbekannte sowie 5 bereits bekannte Mutationen und mehrere \(\textit {single nucleotide polymorphisms}\) (SNPs) gefunden werden. In der M. Sandhoff-Kohorte konnte eine bisher unbekannte Normvariante c.1614-14C>A mit einer Deletion der Exons 1-5 in Zusammenhang gebracht werden. Die entwickelte Methode ergänzt die Standarddiagnostik und eröffnet die Möglichkeit, nun auch größere Deletionen und Insertionen bestimmen zu können.
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| Author: | Anna Kathrin Ulrike Sobek |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-43399 |
| Subtitle (German): | Morbus Sandhoff (HEXB), Morbus Tay-Sachs Typ AB (GM2A) und Morbus Schimke (SMARCAL1) |
| Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND, Bianca MiterskiGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2015/03/27 |
| Date of first Publication: | 2015/03/27 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2014/11/13 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | MLPA; Deletion (Genetik); Insertion (Genetik); Sphingolipidosen; Oligonucleotide / DNS-Sonde |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
