\(^{13}\)C-Methionin Atemtest zur Detektion mitochondrieller Dysfunktion bei M. Huntington und präsymptomatischen Mutationsträgern

In der Pathogenese von Morbus Huntington (HD) kristallisiert sich die mitochondrielle Dysfunktion als relevanter Faktor heraus. Mittels des \(^{13}\)C-Methionin Atemtest wurde untersucht, ob bei HD 1) eine Schädigung der Lebermitochondrien nachweisbar ist und 2) ob das Ausmaß der Schädigung den Schweregrad der Erkrankung wiederspiegelt. Mittels nicht dispersiver Infrarotspektroskopie wurde das \(^{13}\)C/\(^{12}\)C Isotopenverhältnis in den Atemproben von 21 symptomatische HD Patienten und 30 präsymptomatische HD Mutationsträger bestimmt und als Prozentuale Dosisrate (PDR [%/h]) sowie als kumulative Prozentuale Dosisrate nach 90 Minuten Testzeit (cPDR90 [%]) dargestellt. Es zeigt sich eine, schon im präsymptomatischen Stadium messbare, Funktionseinschränkung der Lebermitochondrien. Die gefundenen Korrelationen der Atemtestergebnisse zu etablierten klinischen Diagnoseverfahren bei HD deuten darauf hin, dass der \(^{13}\)C-Methionin Atemtest zur Verfolgung der Erkrankungsprogression bei HD geeignet sein könnte.

Metadaten
Author:	Sven Stüwe
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-34507
Referee:	Carsten Saft ORCiD GND, Wilfried Kuhn GND
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	German
Date of Publication (online):	2012/05/22
Date of first Publication:	2012/05/22
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:	2012/01/17
Creating Corporation:	Medizinische Fakultät
GND-Keyword:	Huntington-Chorea; Funktionsstörung; Mitochondrium; Methionin; Krankheitsverlauf
Institutes/Facilities:	St. Josef-Hospital Bochum, Neurologische Klinik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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