Zum genetischen Hintergrund der Wegener'schen Granulomatose
- Diese Dissertation beschäftigt sich mit der vertiefenden Analyse der MHC II Region hinsichtlich Assoziationen mit Wegenerscher Granulomatose (WG). Ein Mikrosatelliten-Scan wurde in dieser Region durchgeführt in gepoolten DNA-Proben von 150 deutschen WG-Patienten sowie von 100 gesunden Kontrollen. Für die signifikanten Marker wurden Patienten- und Kontroll-DNAs individuell genotypisiert. Es bestätigte sich ausschließlich ein einziger (bereits beschriebener), das RXRB-Gen flankierender, Marker als statistisch signifikant. Die Analysen im RXRB-Gen identifizierten zwei Polymorphismen, die signifikante Assoziation mit WG zeigen. Anhand unseres Ansatzes war es möglich, die für WG prädisponierende Region in der MHC II Region auf \(\sim\)280kb einzugrenzen. Da aber diese Region durch extreme Gendichte und hohe Rekombinationsfrequenzen charakterisiert ist, war es nicht möglich, ein spezifisches Gen als direkt mit WG assoziiert zu identifizieren.
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| Author: | Pawel Szyld |
|---|---|
| URN: | urn:nbn:de:hbz:294-32006 |
| Subtitle (German): | Assoziationsstudien in der HLA Klasse II-Region und regulatorischer Faktoren |
| Referee: | Jörg T. EpplenORCiDGND |
| Document Type: | Doctoral Thesis |
| Language: | German |
| Date of Publication (online): | 2011/10/19 |
| Date of first Publication: | 2011/10/19 |
| Publishing Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek |
| Granting Institution: | Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät |
| Date of final exam: | 2011/01/27 |
| Creating Corporation: | Medizinische Fakultät |
| GND-Keyword: | Granulomatose; Vaculitis; ANCA; HLA; MHC Klasse II |
| Institutes/Facilities: | Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik |
| Dewey Decimal Classification: | Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit |
| Licence (German): |  Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht |
