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Thorsten Träger

• In dieser Arbeit wurde eine hochauflösende physikalische Karte der {\it PKD2}-Kandidaten-Region (\(\textit {'Polycystic Kidney Disease'}\)) auf Chromosom 4q21-q23 erstellt. Zur Klonierung wurden mittels Oligonukleotidsonden überlappende Klone aus gesamtgenomischen humanen YAC-, BAC-, sowie einer Chromosom 4-spezifischen Cosmid-Bibliothek isoliert. In einem 3,5 Mb großen YAC-Contig, zwischen den Markern D4S1534 und D4S2371, wurden 93 STS- und EST-Marker positioniert. 41 STS-Marker wurden aus 21 kb ermittelter BAC-Endsequenz erstellt und dienten zur Bildung eines BAC-Contigs aus 42 überlappenden Klonen. In der Charakterisierung des BAC-Contigs wurden die Positionen und Sequenzen von zwölf cDNAs ermittelt, sowie die Gene \(\it PKD2\), \(\textit {Osteopontin, MAP-Kinase}\), sowie \(\textit {RNA Adenosin Deaminase}\) feinkartiert. Des weiteren wurde die genaue genomische Struktur der Tyrosin-Kinase \(\it {Txk}\) auf Chromosom 4p12 bestimmt. In YAC-Klonen wurde neben dem \(\it {Txk}\)-Gen ebenfalls das \(\it tec\)-Gen sowie das \(\it CNCG\)-Gen identifiziert. Zusätzlich wurde die chromosomale Zusammensetzung von Chromosom 4 Ringchromosomen in der FISH-Analyse bestimmt und in Korrelation zur Schwere der Erkrankung gesetzt.