Zur Genetik des Morbus Crohn

  • In der vorliegenden Promotion "Zur Genetik des Morbus Crohn - Erweiterter Assoziationsscreen mittels 245 Mikrosatelliten und Analyse des PTPN22-Gens" wurde mittels genetischer Verfahren nach prädisponierenden genetischen Faktoren für die multifaktorielle chronisch entzündliche Darmerkrankung Morbus Crohn gesucht. Dabei wurde eine Genotypisierung der PTPN22 R620W-Variation mit der RFLP-Methode durchgeführt, die keine Assoziation ergab. Im Hauptteil der Arbeit erfolgte die Untersuchung von 245 Apoptose- und Immun-relevanter Gene mittels eines erweiterten Assoziationsscreenings (EAS) mit Mikrosatelliten, wobei nach der individuellen Genotypisierung der signifikanten Marker die Signifikanzen für die Gene TNFRSF17, FLIP und CARD15 (Positivkontrolle) bestehen blieben. Die folgende SNP-Analysen mittels RFLP lieferten keine weiteren Hinweise auf eine Assoziation der Gene TNFRSF17 und FLIP. Zusätzliche Markerstudien in den betreffenden Regionen müssen folgen.

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Metadaten
Author:Sonja Edith Nicole Wagenleiter
URN:urn:nbn:de:hbz:294-22469
Subtitle (German):erweiterter Assoziationsscreen mittels 245 Mikrosatelliten und Analyse des PTPN22-Gens
Referee:Jörg T. EpplenORCiDGND, Bianca MiterskiGND
Document Type:Doctoral Thesis
Language:German
Date of Publication (online):2008/06/12
Date of first Publication:2008/06/12
Publishing Institution:Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:Ruhr-Universität Bochum, Medizinische Fakultät
Date of final exam:2007/01/29
Creating Corporation:Medizinische Fakultät
GND-Keyword:Chronische Darmentzündung; Apoptosis; Autoimmunität; Prädisposition; Kandidatengen
Institutes/Facilities:Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
Licence (German):License LogoKeine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht