Zur Bedeutung der \(\textit {Proteinkinase C}\) \(\alpha\)- und der \(\it TNFSF13B\)-Genvariabilität für Multiple Sklerose
- Die vorliegende Arbeit untersucht die Bedeutung der genetischen Variabilität im \(\it PRKCA\)- und im \(\it TNFSF13B\)-Gen für die Entstehung der Multiplen Sklerose. Das \(\it PRKCA\)-Gen ist beteiligt an Proliferation und T-Zellregulation und war teilweise als mit MS assoziiert beschrieben worden. Das \(\it TNFSF13B\)-Gen wirkt bei der Stimulation, Differenzierung und Proliferation von B-Zellen mit.
Im \(\it PRKCA\)-Gen wurden drei Mikrosatelliten untersucht. Wegen initialer Frequenzunterschiede zwischen MS-Untergruppen und Kontrollen für einen Mikrosatelliten wurden zwei SNPs in der Nähe dieses Markers genotypisiert. Im Anschluss wurde in der Untergruppe der Patienten mit chronischer MS ein Exon auf Sequenzvariationen gescreent und bei drei dieser Patienten eine Sequenzanalyse durchgeführt. Im \(\it TNFSF13B\)-Gen wurden zwei SNPs genotypisiert.
In dieser Studie wurden sowohl für das \(\it PRKCA\)- als auch für das \(\it TNFSF13B\)-Gen keine Hinweise auf statistisch gesicherte Assoziationen der untersuchten Variationen mit MS gefunden.